Descoperirile arheologice arată că popoarele preistorice aveau grijă de persoanele cu sindromul Down

Autor: HealthDay

21 februarie 2024, ora 7:27

Autor: Dennis Thompson, reporter HealthDay

MIERCURI, 21 februarie 2024 (Știri HealthDay) – O nouă analiză a ADN-ului antic a dezvăluit că defectele genetice rare, cum ar fi sindromul Down, au existat în rândul ființelor umane de mii de ani.

Nu numai că existau malformații congenitale, dar acești copii erau adesea înmormântați cu grijă de către comunitatea lor. Acest lucru sugerează că erau incluși ca parte a comunității în ciuda diferențelor, au spus cercetătorii.

În ADN-ul supraviețuitor al unor populații umane care au trăit în Spania, Bulgaria, Finlanda și Grecia în urmă cu 4.500 de ani au fost descoperite șase cazuri de sindrom Down și unul de sindrom Edward (o afecțiune mai severă), au declarat cercetătorii.

Aceste rezultate au fost obținute în urma analizei ADN-ului unui număr de aproximativ 10.000 de oameni din antichitate, căutând trisomii autozomale, un defect congenital în care oamenii dețin o copie suplimentară a unuia dintre primii 22 de cromozomi.

Toate cazurile au fost depistate la copii înmormântați, dar din culturi și perioade diferite, au precizat cercetătorii.

„Folosind un nou model statistic, am analizat ADN extras din rămășițe umane datând din mezolitic, neolitic, epoca bronzului și a fierului până la mijlocul anilor 1800”, a declarat cercetătorul principal Adam Rohrlach, statistician în cadrul Facultății de Științe Matematice a Universității din Adelaide, Australia.

Sindromul Down apare atunci când o persoană se naște cu o copie suplimentară a cromozomului 21. Este asociat cu întârzieri în dezvoltare, dizabilități intelectuale ușoare până la moderate și un set caracteristic de trăsături faciale, potrivit Centrelor americane pentru controlul și prevenirea bolilor [U.S. Centers for Disease Control and Prevention].

„Deși ne așteptam ca persoane cu sindromul Down să fi existat cu siguranță în trecut, este prima dată când am reușit să detectăm în mod fiabil cazuri în rămășițele antice, deoarece acestea nu pot fi diagnosticate cu încredere doar prin examinarea rămășițelor scheletice”, a declarat Rohrlach într-un comunicat de presă al universității.

Modelul statistic folosit pentru noua analiză identifică momentul în care o persoană are aproximativ cu 50% prea mult ADN provenit de la un anumit cromozom, au declarat cercetătorii.

„Am comparat apoi rămășițele indivizilor cu sindrom Down pentru a identifica anomalii obișnuite ale scheletului, cum ar fi creșterea neregulată a oaselor sau porozitatea oaselor craniene, ceea ce ar putea ajuta la identificarea viitoarelor cazuri de sindrom Down atunci când ADN-ul antic nu poate fi recuperat”, a declarat cercetătorul Patxuka de-Miguel-Ibáñez de la Universitatea din Alicante, Spania.

În cadrul studiului s-a descoperit și un caz de sindrom Edwards, o afecțiune și mai rară, cauzată de trei copii ale cromozomului 18.

Acest defect genetic determină simptome mult mai grave decât sindromul Down, au declarat cercetătorii. Rămășițele prezentau semne de anomalii grave în ceea ce privește creșterea oaselor, iar copilul a decedat în jurul săptămânii 40 de gestație.

Toți acești copii au fost înmormântați cu grijă, ceea ce arată că societățile antice au înțeles că aceștia făceau parte din comunitatea lor, în ciuda defectelor din naștere, au spus cercetătorii.

Acest lucru a fost valabil mai ales în cazul perioadei timpurii a epocii fierului din Spania, unde cercetătorii au descoperit singurul caz de sindrom Edwards și un număr crescut de cazuri de sindrom Down.

Noul studiu a fost publicat pe 20 februarie în revista Nature Communications.

„Rămășițele nu au putut confirma dacă acești copii au supraviețuit până la naștere, dar erau printre copiii înmormântați pe lângă casele din așezare sau în alte clădiri importante”, a declarat cercetătorul Roberto Risch, arheolog la Universitatea Autonomă din Barcelona.

„Nu știm de ce s-a întâmplat acest lucru, deoarece majoritatea oamenilor erau incinerați în acele timpuri, dar se pare că acești copii au beneficiat intenționat de înmormântări speciale”, a continuat Risch.

Mai multe informații

Institutele Naționale pentru Sănătate [National Institutes of Health] dispun de mai multe informații despre sindromul Edwards.

SURSA: Universitatea din Adelaide, comunicat de presă, 20 februarie 2024

Drepturi de autor © 2024 HealthDay. Toate drepturile rezervate.

Traducere după originalul de pe usnews.com, făcută de echipa https://www.probono.proz.com/ (cărora le mulțumim), pentru Asociația Down Art Therapy.

Notă: Asociația noastră consideră avortul intolerabil, în orice situație, fie că vorbim de copii doriți sau nedoriți, cu sau fără dizabilități. Alternativa crimei e nașterea și darea spre adopție.

Fiecare viață e un dar și orice copil merită o zi de naștere. Toți suntem creați egali, după chipul lui Dumnezeu, și avem dreptul la viață, indiferent de condiția genetică.