Sindromul Down este rezultatul unei copii suplimentare a cromozomului 21. Cele trei tipuri de sindrom Down pot avea ca rezultat diferite niveluri de severitate a simptomelor.
Sindromul Down este o afecțiune în care un copil se naște cu o copie suplimentară a celui de-al 21-lea cromozom, de unde și celălalt nume, trisomia 21. Acest lucru determină întârzieri și dizabilități de dezvoltare fizică și mintală.
Multe dintre dizabilități persistă pe tot parcursul vieții și pot, de asemenea, să reducă speranța de viață. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Down pot duce o viață sănătoasă și împlinită. Progresele medicale recente, precum și sprijinul cultural și instituțional pentru persoanele cu sindrom Down și familiile acestora, oferă multe oportunități pentru a ajuta la depășirea provocărilor asociate acestei afecțiuni.
Care sunt cauzele sindromului Down?
În toate cazurile de reproducere, ambii părinți își transmit genele copiilor lor. Aceste gene sunt purtate în cromozomi. Atunci când celulele copilului se dezvoltă, fiecare celulă ar trebui să primească 23 de perechi de cromozomi, anume, 46 de cromozomi în total. Jumătate din cromozomi provin de la mamă și jumătate de la tată.
La copiii cu sindromul Down, unul dintre cromozomi nu se separă corect. Copilul ajunge să aibă trei copii sau o copie parțială suplimentară a cromozomului 21, în loc de două. Acest cromozom suplimentar cauzează probleme atunci când se dezvoltă creierul și trăsăturile fizice.
Conform Societății Naționale pentru Sindromul Down [National Down Syndrome Society (NDSS)], aproximativ 1 din 700 de copii din Statele Unite se naște cu sindromul Down. Este cea mai frecventă tulburare genetică din Statele Unite.
Există trei tipuri de sindrom Down:
Trisomia 21
Trisomia 21 înseamnă că există o copie suplimentară a cromozomului 21 în fiecare celulă. Aceasta este cea mai frecventă formă de sindrom Down.
Mozaicism
Mozaicismul apare atunci când un copil se naște cu un cromozom în plus în unele dintre celulele sale, dar nu în toate. Persoanele cu sindrom Down de tip mozaic tind să aibă mai puține simptome decât cele care prezintă trisomia 21.
Translocare
În acest tip de sindrom Down, copiii au doar o parte în plus din cromozomul 21. Au 46 de cromozomi în total, dar unul dintre ei are atașată o bucată suplimentară de cromozom 21.
Va avea copilul meu sindromul Down?
Există o probabilitate mai mare ca anumiți părinți să dea naștere unui copil cu sindrom Down. Potrivit Centrelor pentru controlul și prevenirea bolilor [Centers for Disease Control and Prevention], mamele cu vârste de 35 de ani și peste sunt mai predispuse să aibă un copil cu sindromul Down decât mamele mai tinere. Probabilitatea crește cu cât mama este mai înaintată în vârstă.
Cercetările arată că și vârsta tatălui are un impact. Un studiu din 2003 a constatat că tații cu vârste de peste 40 de ani prezintă o probabilitate de două ori mai mare de a avea un copil cu sindromul Down.
Alți părinți care prezintă o probabilitate mai mare de a avea un copil cu sindrom Down sunt:
- persoane cu antecedente familiale de sindrom Down
- persoanele purtătoare a translocației genetice
Este important să vă amintiți că niciunul dintre acești factori nu înseamnă că veți avea cu siguranță un copil cu sindrom Down. Cu toate acestea, din punct de vedere statistic și într-o populație mare, probabilitatea crește.
Care sunt simptomele sindromului Down?
Deși probabilitatea de a purta un copil cu sindrom Down poate fi estimată prin screening în timpul sarcinii, nu veți avea niciun simptom special.
La naștere, bebelușii cu sindrom Down prezintă de obicei anumite semne caracteristice, printre care:
- trăsături faciale plate
- cap și urechi mici
- gât scurt
- limbă proeminentă
- ochi cu traiectorie ascendentă
- urechi cu formă atipică
- tonus muscular slab
Un copil cu sindromul Down poate avea o mărime medie la naștere, dar se va dezvolta mai lent decât un copil care nu suferă de această afecțiune.
Persoanele cu sindromul Down au de obicei un anumit grad de dizabilitate de dezvoltare, dar este adesea la un nivel ușor sau moderat. Întârzierile în dezvoltarea mintală și socială pot însemna că copilul ar putea avea:
- comportament impulsiv
- judecată inadecvată
- capacitate de atenție redusă
- capacități lente de învățare
Sindromul Down este adesea însoțit de complicații medicale. Acestea pot include:
- defecte cardiace congenitale
- pierderea auzului
- vedere slabă
- cataractă (ochi încețoșați)
- probleme la nivelul șoldului, cum ar fi dislocare
- leucemie
- constipație cronică
- apnee în somn (întreruperea respirației în timpul somnului)
- demență (probleme legate de gândire și de memorie)
- hipotiroidism (funcție tiroidiană redusă)
- obezitate
- creșterea întârziată a dinților, ceea ce cauzează probleme de masticație
- boala Alzheimer, mai târziu în viață
Persoanele cu sindrom Down sunt, de asemenea, mai predispuse la infecții. Acestea pot prezenta infecții respiratorii, infecții ale tractului urinar și infecții ale pielii.
Depistarea sindromului Down în timpul sarcinii
Testul de screening pentru sindromul Down este oferit ca o parte din rutina îngrijirii prenatale în Statele Unite. Dacă sunteți o femeie cu vârsta peste 35 de ani, tatăl copilului are peste 40 de ani sau dacă există antecedente familiale de sindrom Down, o evaluare ar fi de dorit.
Primul trimestru
O ecografie și analizele de sânge pot depista sindromul Down la făt. Aceste teste au o rată mai mare de rezultate fals-pozitive decât testele efectuate în stadiile ulterioare ale sarcinii. Dacă rezultatele nu sunt normale, medicul poate efectua o amniocenteză după a 15-a săptămână de sarcină.
Al doilea trimestru
O ecografie și un test de screening cu patru markeri (quadruple marker screen, QMS) pot ajuta la identificarea sindromului Down și a altor defecte la nivelul creierului și al măduvei spinării. Acest test se face între săptămânile 15 și 20 de sarcină.
Dacă vreunul dintre aceste teste nu este normal, veți fi considerată ca prezentând un risc ridicat de malformații congenitale.
Teste prenatale suplimentare
Medicul poate solicita teste suplimentare pentru a detecta sindromul Down în cazul copilului dumneavoastră. Acestea pot include:
- Amniocenteza. Medicul prelevă o probă de lichid amniotic pentru a examina numărul de cromozomi pe care îi are copilul. Testul se face, de obicei, după 15 săptămâni.
- Recoltarea de probe de vilozități coriale (CVS). Medicul va recolta celule din placentă pentru a analiza cromozomii fetali. Acest test se face între săptămânile 9 și 14 de sarcină și poate crește riscul de avort spontan, dar, potrivit Clinicii Mayo, doar cu mai puțin de 1%.
- Recoltarea percutanată de sânge din cordonul ombilical (PUBS sau cordocenteză). Medicul va recolta sânge din cordonul ombilical și îl va examina pentru a depista defecte cromozomiale. Se face după a 18-a săptămână de sarcină. Prezintă un risc mai mare de avort spontan, așa că se efectuează doar dacă toate celelalte teste sunt incerte.
Unele femei aleg să nu se supună acestor teste din cauza riscului de avort spontan. Preferă să aibă un copil cu sindromul Down decât să piardă sarcina.
Teste la naștere
La naștere, medicul:
- va efectua o examinare fizică a copilului
- va comanda o analiză de sânge numită cariotip pentru a confirma sindromul Down
Sindromul Down nu are leac, dar există o varietate de programe de sprijin și educaționale care pot ajuta atât persoanele cu această afecțiune, cât și familiile acestora. NDSS este doar unul dintre locurile în care puteți căuta programe la nivel național.
Programele disponibile încep cu intervenții în copilărie. Legea federală impune ca statele să ofere programe de terapie pentru familiile care se califică. În cadrul acestor programe, profesorii de educație specială și terapeuții îl vor ajuta pe copil să învețe:
- abilități senzoriale
- abilități sociale
- abilități de auto-ajutorare
- abilități motorii
- abilități lingvistice și cognitive
Copiii cu sindromul Down îndeplinesc adesea reperele pentru vârstă. Este însă posibil ca aceștia să învețe mai încet decât alți copii.
Școala este o parte importantă din viața unui copil cu sindrom Down, indiferent de capacitatea intelectuală. Școlile publice și private sprijină persoanele cu sindrom Down și familiile acestora cu clase integrate și oportunități de educație specială. Școlarizarea permite o socializare valoroasă și îi ajută pe elevii cu sindrom Down să dobândească abilități importante pentru viață.
Durata de viață a persoanelor cu sindrom Down s-a îmbunătățit semnificativ în ultimele decenii. În 1960, un copil născut cu sindromul Down adesea nu ajungea să împlinească 10 ani. Astăzi, speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Down a ajuns la o medie de 50-60 de ani.
Dacă aveți un copil cu sindrom Down, veți avea nevoie de o relație strânsă cu profesioniști din domeniul medical care să înțeleagă provocările unice ale acestei afecțiuni. În afară de preocupările mai importante, cum ar fi defectele cardiace și leucemia, persoanele cu sindrom Down ar putea avea nevoie să fie protejate de infecții comune, cum ar fi răcelile.
Persoanele cu sindrom Down trăiesc mai mult și mai bine acum ca niciodată. Deși se pot confrunta adesea cu o serie de provocări unice, le pot depăși și prospera. Construirea unei rețele puternice de sprijin din partea unor profesioniști cu experiență și existența unei familii și a unor prieteni înțelegători este crucială pentru succesul persoanelor cu sindrom Down și al familiilor acestora.
Consultați Societatea Națională pentru Sindromul Down [National Down Syndrome Society] și Asociația Națională pentru Sindromul Down [National Association for Down Syndrome] pentru ajutor și sprijin.
Traducere după originalul de pe healthline.com, făcută de echipa https://www.probono.proz.com/ (cărora le mulțumim), pentru Asociația Down Art Therapy.
Notă: Asociația noastră consideră avortul intolerabil, în orice situație, fie că vorbim de copii doriți sau nedoriți, cu sau fără dizabilități. Alternativa crimei e nașterea și darea spre adopție.
Fiecare viață e un dar și orice copil merită o zi de naștere. Toți suntem creați egali, după chipul lui Dumnezeu, și avem dreptul la viață, indiferent de condiția genetică.
Asociaţia Down Art Therapy, Tg-Jiu 
Un comentariu (+add yours?)